Nuovo Test Prenatale non Invasivo (NIPT)
Il NIPT è un’indagine di laboratorio che può essere effettuata dalle gestanti a partire dalla 10° settimana di gravidanza al fine di ottenere alcune informazioni sul corredo cromosomico del feto.
Il test viene definito “non invasivo” in quanto consiste in un prelievo standard di sangue alla madre (circa 10-20 ml) e di screening, cioè probabilistico.
Il sangue materno contiene DNA libero circolante (cfDNA), una percentuale di DNA di origine materna ed una percentuale di DNA della placenta di derivazione embrionale. Il DNA è il “codice” che identifica le caratteristiche genetiche individuali, il DNA è contenuto nei cromosomi e il NIPT, andando ad indagare il DNA circolante, è in grado di definire la probabilità della presenza nel feto di alcune patologie cromosomiche. Non si tratta quindi di un test diagnostico, in quanto l’analisi non fornisce una certezza riguardo la presenza o l’assenza nel feto delle patologie cromosomiche indagate, ma di un test di screening probabilistico, in quanto definisce la probabilità, e perciò il rischio, che il feto ne possa essere affetto. Non è pertanto sostitutivo delle altre indagini cliniche, laboratoristiche ed ecografiche che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza, inclusa la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).
Tale test probabilistico è, al momento, il più accurato per la trisomia 21 con valori di sensibilità superiori al 99.99% (capacità di individuare il feto affetto), con una bassa percentuale di falsi positivi pari a 0.2%.
Chi lo può fare:
- Gravidanze singole o gemellari
- Gravidanze ottenute con PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) anche eterologa femminile (Ovodonazione)
Come funziona:
- Consulenza pre-test con il ginecologo dettagliando le prestazioni e i limiti del test in relazione alla patologia cromosomica ricercata ed esecuzione dell’ecografia fetale
- Prelievo di sangue materno contestuale alla consulenza
- Comunicazione dell’esito del NIPT dopo circa due settimane ed eventuale consulenza post-test con il ginecologo in caso di alto rischio
Test neoBONA disponibili
neoBona base
• Trisomie 21 (sindome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau)
neoBona advanced
• Trisomie 21, 18, 13
• Aneuploidia X, Y (solo su gravidanze singole)
neoBona Karyo
• Trisomie 21, 18, 13
• Aneuploidia X, Y (solo su gravidanze singole)
• Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici
neoBona Genome Wide
• Trisomie 21, 18, 13
• Aneuploidia X, Y (solo su gravidanze singole)
• Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici
• Delezioni e duplicazioni >7Mb nei cromosomi 1-22
